Mužovi museli vyoperovať 13 kg stolice. Hirschsprungova choroba trápi najmä deti

Hirschsprungova choroba je závažná diagnóza, ktorá ovplyvňuje funkciu čriev a spôsobuje zápchu. Rodičia si zvyčajne všimnú príznaky Hirschsprungovej choroby už u novorodencov, u ktorých sa stolica neobjaví v priebehu 48 hodín. V prípade 22-ročného Číňana si však jeho rodičia nemysleli, že jeho stav je vážny, takže nikdy nedostal lekársku starostlivosť, ktorú potreboval. V roku 2017 mu museli vyoperovať časť hrubého čreva aj s 13 kg nahromadenej stolice.

Muž trpel zápchou celý život a laxatíva mu ponúkali len miernu úľavu. Keď prišiel do nemocnice, jeho stav bol kritický. Bola mu diagnostikovaná vzácna Hirschsprungova choroba, pri ktorej pacienti nemajú vo vnútri steny hrubého čreva na konci jeho dĺžky žiadne nervové bunky.

Pri Hirschsprungovej chorobe pacientom chýbajú nervové bunky v čreve

Tento stav postihuje viac chlapcov ako dievčatá a je tiež častejší u detí s inými zdravotnými problémami vrátane vrodených srdcových vád a Downovho syndrómu.

Bežne nervové bunky signalizujú svalom čriev, aby sa striedavo sťahovali a uvoľňovali, čím sa stolica presúva cez hrubé črevo do konečníka. Bez nervových buniek nedokáže stolica efektívne prechádzať cez črevo, čo môže viesť k ťažkej zápche.

Nervové bunky v črevnej stene sa tvoria na začiatku vývoja plodu. Tieto bunky sa najskôr tvoria v hornej časti čreva a rastú smerom k opačnému koncu. U pacientov s Hirschsprungovou chorobou nervy nedosahujú koniec čreva. Toto ochorenia môže mať rôzne stupne závažnosti v závislosti od toho, ako ďaleko sa nervové bunky pri raste zastavili. Napríklad v niektorých prípadoch chýbajú nervy len na úplnom konci hrubého čreva, ale v iných prípadoch môžu chýbať v celom hrubom čreve alebo dokonca už v častí tenkého čreva.

Najzreteľnejším znakom toho, že novorodenec trpí Hirschsprungovu chorobu, je to, že dieťa nemá v priebehu prvých 48 hodín po narodení pohyb čriev, uvádza Mayo Clinic. Medzi ďalšie príznaky patrí nafúknuté brucho, zvracanie zelenej alebo hnedej tekutiny, zápcha, plynatosť alebo hnačka.

Neskorá diagnóza v dospelosti je zriedkavá

V niektorých prípadoch sa však stav prejaví až neskôr v živote. Podľa Mayo Clinic môžu príznaky u starších detí zahŕňať opuchnuté brucho, zápchu, plynatosť a únavu.

Samozrejme, mnoho detí môže mať zápchu z iných dôvodov. Kľúčový rozdiel spočíva v tom, že u detí s Hirschsprungovou chorobou zvyčajne laxatíva podávané ústami nemajú žiadny účinok.

Jedinou liečbou Hirschsprungovej choroby je chirurgický zákrok na odstránenie postihnutej časti hrubého čreva. Hirschsprungova choroba je vrodená a len zriedkavo ju diagnostikujú neskoro až v dospelosti. Choroba je ťažko diagnostikovateľná u dospelých.

Mnohé ďalšie podmienky môžu u dospelých viesť k hromadeniu stolice v hrubom čreve, vrátane problémov s pohybmi hrubého čreva, blokádami a malrotáciami čreva. Na diagnostikovanie Hirschsprungovej choroby je potrebná biopsia, ktorá ukáže, či v hrubom čreve chýbajú nervové bunky.