Posledný februárový deň bude opäť patriť zriedkavým chorobám

Téma tohtoročnej kampane, ktorá znie "Zriedkavé choroby bez hraníc“, zdôrazňuje nevyhnutnosť medzinárodnej spolupráce v oblasti zriedkavých chorôb, a to najmä pokiaľ ide o výskum, tvorbu zdravotných politík, ale aj o prejavenie podpory samotným pacientom a ich rodinám.

V súčasnosti sú pri podozrení, alebo už prítomnej chorobe v rodine, dostupné odborné centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysoko špecializované výkony, ako napríklad Centrum dedičných metabolických porúch v DFNsP v Bratislave.

"Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Ale nezaobídeme sa samozrejme bez medzinárodnej spolupráce.

Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život,“ uviedla primárka II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP Anna Hlavatá.
Aj na Slovensku sa bojuje so zriedkavými chorobami

Slovensko sa do kampane pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb zapája už po druhý raz, a to prostredníctvom Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH), ktorá vznikla v snahe riešiť situáciu pacientov trpiacich týmito chorobami na Slovensku.

Jej poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami a ich rodinných príslušníkov, ochraňovať ich práva a potreby a podporovať integráciu týchto rodín do spoločnosti.

Tento rok Aliancia ZCH v spolupráci s ďalšími partnermi organizuje odborné fórum, ktorého cieľom je pripraviť koncept pre vytvorenie Národného plánu starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku.

Práve tento dokument je kľúčový pre naštartovanie konkrétnych krokov potrebných pre zlepšenie situácie v oblasti zriedkavých chorôb na Slovensku.

Podujatie sa koná v rámci projektu EUROPLAN a záštitu nad ním prevzal predseda Výboru NR SR pre zdravotníctvo Richard Raši, ministerka zdravotníctva Zuzana Zvolenská a EURORDIS.

Čo sú zriedkavé ochorenia?

Za zriedkavé ochorenia sa považujú choroby, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc.

Rozlišuje sa šesťtisíc až osemtisíc druhov týchto ochorení, ktoré počas života postihujú šesť až osem percent populácie, čo v rámci EÚ predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí a z toho takmer 300-tisíc obyvateľov Slovenska.

Ide o ojedinelé a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život.

Približne 80 percent z nich je dedičných a ostatné zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie či vplyvy životného prostredia. Až tri štvrtiny chorôb z tejto kategórie sa objavujú už v detskom veku.

Príznaky, ktorými sa prejavujú, sa zhodujú s inými častými ochoreniami, čo ešte viac komplikuje stanovenie správnej diagnózy.

Pritom skoré začatie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, a tým aj ich dopad na život pacienta, i keď väčšina z nich je nevyliečiteľná.