„Vianočná choroba“ je síce zriedkavá, no netreba ju podceniť. Spoznajte včas jej príznaky

Postihuje tisícky ľudí po celom svete, pričom v ohrození sú najmä muži. Reč je o zriedkavom a nie veľmi známom ochorení, nazývanom aj „vianočná choroba“, ktoré môže byť najmä v detskom veku fatálne.

Čo je „vianočná choroba“?

Názov v skutočnosti nemá nič spoločné so sviatočným obdobím na konci roka. Odvádza sa od priezviska pacienta, ktorému ho v roku 1952 diagnostikovali ako prvému na svete, Stephena Christmasa („Christmas“ z angličtiny prekladáme ako Vianoce).

„Vianočná choroba“ je v skutočnosti typ hemofílie, pri ktorej dochádza k poruche zrážanlivosti krvi, čo môže viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu. Na rozdiel od klasickej hemofílie je „vianočná choroba“, alebo hemofília B, rizikovejšia, pretože organizmus pacientov nevytvára dostatok proteínu známeho ako faktor IX, ktorý je kľúčový pri zastavení krvácania.

V prípade, že sa zdravý človek poreže alebo inak povrchovo poraní, z rany mu začne vytekať krv. Telo na poranenie reaguje tvorbou krvnej zrazeniny, ktorej úlohou je rýchlo zastaviť krvácanie, na čo je potrebný aj faktor IX. Ľudia, ktorí ho následkom dedičných mutácií majú nedostatok, sa stretávajú s nezastaviteľným krvácaním a častou tvorbou modrín. Môžu dokonca krvácať spontánne, napríklad z nosa, močových ciest alebo krvácajú v kĺboch.

Hemofília B je pomerne zriedkavá, pričom predstavuje len asi 15 percent zo všetkých prípadov diagnostikovanej hemofílie. Odhaduje sa, že postihuje jedného z 30 tisíc mužov, u žien je oveľa raritnejšia.

„Vianočná choroba“ a dedičnosť

Vyše 60 percent prípadov „vianočnej choroby“ je dedičných, pričom za jeden z najznámejších prípadov sa dodnes považuje najmladší syn anglickej kráľovnej Viktórie Leopold, ktorý ňou trpel a ochorenie ďalej preniesol na svoje dcéry Alice a Beatrice, ktoré sa teda stali prenášačkami. Incestné praktiky v Európe počas 19. a 20. storočia zabezpečili prienik ochorenia aj do kráľovských vetiev v Rusku, Španielsku a Nemecku.

Hemofília B častejšie postihuje mužov, pretože faktor IX zodpovedný za jej vznik sa prenáša na chromozóme X, ktorý je u žien v porovnaní s mužmi prítomný v dvojnásobnom počte (ženské pohlavie má dva chromozómy XX, zatiaľ čo mužské má chromozómy XY). Je preto vyššia šanca, že ženy budú mať tohto proteínu viac, hoci stále môžu figurovať ako prenášačky bez výrazných príznakov ochorenia.

Existuje liečba?

V prípade závažného krvácania sa dá hemofília B promptne liečiť podaním infúzie s obsahom faktora IX alebo krvnou transfúziou. Takáto liečba je však dočasná.

Americká Správa potravín a liečiv (FDA) v novembri 2022 autorizovala prvú génovú terapiu, ktorá má za cieľ komplexne liečiť pacientov s týmto ochorením. Liečba spočíva v jednorazovom implantovaní faktoru IX do organizmu za pomoci vírusu a poskytuje nádej pre tisíce ľudí trpiacich „vianočnou chorobou“.