Metabolické ochorenie fenylketonúria vyžaduje prísnu diétu

"Diéta je celoživotná a jej dodržiavanie je nesmierne dôležité v každom veku. U detí sa rozvíja intelekt a musí sa zabrániť rozvoju mentálnej retardácie, adolescenti a dospelí sa dodržiavaním diéty vyhnú psychickým a neurologickým problémom," priblížila Ľudmila Potočňáková z metabolickej ambulancie Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach.

Fenylketonúria, známa aj pod skratkou PKU (z anglického Phenylketonuria), je raritná dedičná porucha. Organizmus pri nej nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, dôsledkom čoho sa hromadí v krvi a poškodzuje tak predovšetkým mozgové bunky.

Na Slovensku trpí ochorením asi 400 ľudí, pričom asi 100 sa rozhodlo v dospelosti nepokračovať v liečbe. „Vysoké hladiny fenylalanínu v krvi u ľudí s PKU negatívne ovplyvňujú viaceré psychické funkcie, správanie a náladu. Hrozí im tiež riziko neurologických komplikácií,“ priblížila Potočňáková. Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie. Negatívnemu vývoju možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín.

Zo stravy je potrebné vylúčiť všetky potraviny s obsahom bielkovín, teda mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny či vajcia. Múku, ryžu a cestoviny treba nahradiť ich nízkobielkovinovou verziou. Základom stravy je zelenina a ovocie. „Chýbajúce bielkoviny, vitamíny či minerálne a stopové prvky musia pacienti s PKU prijímať vo forme špeciálnych prípravkov - aminokyselinových zmesí bez fenylalanínu alebo hydrolyzátov bielkovín, ktoré im predpisuje lekár,“ dodala Potočňáková.

Ochorenie sa zisťuje u novorodencov skríningom už v pôrodnici. V prípade, že u dieťaťa nie je prísne dodržiavaná diéta, môže už medzi šiestym a dvanástym mesiacom dochádzať k prvým epileptickým záchvatom. V prvom roku sa tiež môže prejaviť motorické a psychické zaostávanie. Medzi príznaky patria aj ekzémy či vyrážky. Dieťa môže tiež byť agresívne, nepokojné, apatické a ochorenie môže značiť aj bledá pleť, svetlé vlasy a modré oči. „To odráža nedostatok pigmentu melanínu, respektíve jeho prekurzora tyrozínu,“ ozrejmila odborníčka.