Zriedkavé choroby sa týkajú aj Slovákov

Verejnosť si včera po ôsmykrát pripomenula Deň zriedkavých ochorení. Liečba pacientov je veľmi náročná, keďže výskum a vývoj liekov na liečbu takýchto chorôb je ojedinelý a vyžaduje si finančnú aj odbornú podporu. "V súčasnosti je v EÚ registrovaných 83 liekov na zriedkavé ochorenia. Najväčšie zastúpenie majú cytostatiká a imunomodulátory. Na Slovensku je kategorizovaných 28 liekov," informoval Štátny ústav pre kontrolu liečiv.

Zriedkavými chorobami trpí na Slovensku asi 300.000 ľudí, napriek svojej početnosti sú výnimkami v zdravotnom systéme. Ide o ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi 2000. Rozlišuje sa 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý človek je nositeľom predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Lieky na tieto výnimočne sa vyskytujúce ochorenia sú označované ako „orphan“ lieky – lieky siroty. Názov siroty, z anglického slova „orphan“ = sirota, dostali preto, lebo v rámci výskumu im chýba tzv. „rodič“, ktorý by ich vývoj podporoval.