Nový prístroj zlepší genetickú diagnostiku pacientov

,,Vďaka novému prístroju môžeme zefektívniť genetickú diagnostiku detských pacientov. Kým doteraz sme museli pri genetických vyšetreniach používať prácnejšie a časovo náročnejšie metódy, nový prístroj nám umožní jednotlivé procesy v rámci vyšetrení výrazne skrátiť, čo je napríklad pri onkologických ochoreniach veľmi dôležité," ocenil prínos prístroja riaditeľ nemocnice, doc. MUDr. Ladislav Kužela, CSc., a poďakoval Nadácii Kvapka nádeje nielen za dnes darovaný prístroj, ale aj za dlhoročnú pomoc.

"Sme veľmi radi, že opäť môžeme prispieť takouto kvapkou k modernizácii prístrojového vybavenia v DFNsP a dať tak nádej mnohým detským pacientom pre zefektívnenie diagnostiky a následnej liečby závažných genetických a onkologických ochorení. Prioritou našej činnosti je práve pomoc pri odhaľovaní a liečbe onkologických ochorení už v ich počiatočnom štádiu a preto považujeme obstaranie takýchto a podobných prístrojov za najefektívnejšiu investíciu. Veríme, že aj súčasné naše projekty sa stretnú so záujmom širokej verejnosti a prinesú ďalšie možnosti pomoci pre pacientov z celého Slovenska," povedala Jarmila Lajčáková Hargašová, členka správnej rady Nadácie KVAPKA NÁDEJE.

Vďaka novému prístroju môžu v Laboratóriu klinickej a molekulovej genetiky (LKaMG) II. Detskej kliniky (DK) LF UK a DFNsP Bratislava vyšetriť viacero vzoriek biologického materiálu pomocou analýzy sekvenovania novej generácie, ktorých diagnostika vyžaduje vyšetrenie celej skupiny génov. Časovo aj finančne je veľmi efektívna.

,,Pacientom odoberieme vzorku periférnej krvi, z nej následne pomocou izolačných kitov izolujeme DNA. A keďže analyzované úseky DNA sú veľmi rozsiahle, musíme ich najskôr štiepiť na menšie fragmenty. A práve bioanalyzér nám slúži na zistenie veľkosti jednotlivých fragmentov DNA, pretože tie musia spĺňať určité požadované parametre, aby sa dali vyšetriť pomocou sekvenovania novej generácie. Bez tohto procesu by analýza mohla byť neúspešná alebo by mohla prebehnúť bez ďalej reprodukovateľných výsledkov. Samotná analýza v bioanalyzéri trvá veľmi krátko, zhruba do pol hodiny," priblížila náročný proces genetického vyšetrenia Mgr. M. Čižmárová z LKaMG.

V LKaMG plánujú rozšíriť spektrum ochorení, ktoré by chceli touto metódou vyšetrovať. V súčasnosti denne vyšetria vzorky takmer 15 detí. Vďaka získanému prístroju sa počet vyšetrených vzoriek detí podstatne zvýši. Prístroj bude využitý na genetické vyšetrenie rôznych typov zriedkavých dedičných ochorení postihujúcich detských pacientov. Rovnako umožní zefektívniť molekulovo-genetickú diagnostiku onkologicky chorých pacientov liečených na Klinike detskej hematológie a onkológie LFUK a DFNsP, ako aj otvorí možnosti realizácie mnohých vedeckých projektov zameraných na výskum týchto ochorení.